Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran manera de la Edad y del Sexo.

Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los individuos los presentan al completo, sino que cada sujeto manifiesta una serie de ellos.

En los Varones:

Rasgos Físicos:

NIÑOS:

Cara alargada.

Orejas grandes y desplegadas.

Hiperelasticidad articular.

ADOLESCENTES:

Se acentúan los rasgos.

Macroorquidismo (Testículos más grandes).

Problemas médicos:

Estrabismo.

Otitis de repetición.

Soplo cardiaco.

Pies planos.

Epilepsia. (en algunos casos)

Problemas en el desarrollo:

Retraso mental.

Retraso y alteración del desarrollo motor.

Trastornos emocionales y de conducta.

Aparición tardía del lenguaje.

Hiperactividad y Déficit de atención.

Comportamiento autista.

En Las Mujeres:

Afectadas:

Rasgos físicos menos marcados.

Retraso mental.

Portadoras:

Sin rasgos físicos Especiales.

Problemas con las matemáticas (en algunos casos).

Menopausia prematura.

Herencia: La siguiente trasparencia muestra como se transmite un trastorno ligado al cromosoma X. La mujer portadora transmite a su descendencia el Síndrome y tendría hijos varones sanos (25%), afectados (25%), hijas sanas (25%) e hijas portadoras (25%).

El síndrome X frágil no sigue del todo estos patrones, pues tal como hemos visto la mutación del gen consiste en una expansi ón y dependiendo de la longitud y el estado de metilación los efectos serán distintos. Tiene algunas peculiaridades.

Sus hijos varones serán sanos y sus hijas serán normales pero portadoras obligadas, teniendo mucha probabilidad de tener éstas hijos afectados.