En un principio el diagnóstico se hacía con los datos clínicos comprobados con un análisis citogenético, pero su fiabilidad se limitaba a los varones afectados.

A partir de 1991 se realiza un análisis directo del ADN. A través del estudio molecular se detecta La PREMUTACIÓN y La MUTACIÓN, y por tanto, se pueden diagnosticar, tanto en mujeres como en hombres, los individuos sanos, portadores y afectados. También se puede diagnosticar prenatalmente, lo que permite un asesoramiento genético con una Fiabilidad del 99,9 %.

Los últimos estudios van en la línea de detectar los niveles de la proteína, con vistas a realizar una Terapia Génica. Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida.

También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome.

La Importancia del diagnóstico es doble:

permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente y

Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel: médico, psicológico y educativo.